Genetikai vizsgálatok a terhesség ideje alatt

Őseink a hagyományos nagycsaládos modellben élve még nagyon fiatalon hozták világra az első gyermeküket. A házasságkötések csökkenésével és későbbre tolódásával, valamint a civilizáció fejlődésével egyenes arányban a gyermekvállalás időszaka a közelmúltban már jóval későbbre tolódott.

Egyre több az olyan nő, aki jóval harminc fölött esik teherbe először. Nem meglepő ezek után, hogy évről évre többen szülnek a 36. életévük betöltését követően, akkor, amikor a gyermekvárással együtt járó egészségügyi kockázatok már jóval erősebbek, mint korábban, és ezért olyan orvosi vizsgálatok elvégzése is erősen javallott, amiket fiatalabb korban gond nélkül ki lehetett hagyni.

A korrekt tájékoztatáshoz mindazonáltal egyértelműen hozzátartozik az is, hogy ezeknek a vizsgálatok nem teljesen veszélytelenek, az esetek kb. 1-3 %-ában vetélést okoznak. Minden anya eldöntheti tehát, hogy igénybe veszi vagy eluttasítja a felajánlott beavatkozás lehetőségét.

Magukat a vizsgálatokat a kórházak legtöbbször ambulánsan végzik. Fontos gondoskodni arról, hogy legyen, aki elkíséri és hazaviszi ilyenkor a kismamát, mert a beavatkozások után a legtöbben gyengének, elesettnek érzik magukat, és mindenképpen néhány nap nyugalomra, pihenésre lesz szükségük.

Az amniocentézis alkalmával az anya hasfalán, a méhfalon és a magzatburkon átszúrnak egy vékony tűt, és mintát vesznek a magzatvízből. Ultrahanggal követik az eseményeket, vagy legalábbis ennek segítségével állapítják meg, hogy hol a legbiztonságosabb szúrni. A magzatvízből kinyert sejtek egyértelműen megmutatják a születendő gyermek nemét, az embrió korát, illetve megbízhatóan jelzik előre jó néhány (genetikai jellegű) betegség esetleges kockázatát.

A vizsgálat egyébként nem igazán fájdalmas, nagyjából olyan érzéssel jár együtt, mint egy izomba kapott injekció.

A terhesség megszakadásának veszélye miatt csak abban az esetben ajánlják fel az anyáknak, ha már elmúltak harmincöt évesek, vagy ha egyéb okokból erős a gyógyíthatatlan magzati betegség (pl. Down-szindróma) kockázata.

A beavatkozás legoptimálisabb időpontja a terhesség 16-18. hete, az eredményre átlagosan 20 napot kell várni.

A kordocentézis során szintén folyamatos ultrahang-ellenőrzés mellett szúrják keresztül a hasfalat, de ebben az esetben a köldökzsinórból vesznek vért. A 2-3 ml vérből olyan információk birtokába juthatunk, amiket az amniocentézis nem tud feltárni. Mivel ez a vizsgálat fokozottan veszélyes [1], csak nagyon indokolt esetben végzik el.

A CVS (chorionic villus sampling vagy más elnevezéssel chorionboholy)-mintavétel a méhlepényből történik. Ezt nemcsak a hasfalat keresztülszúrva végezhetik el, hanem például a hüvelyen és a méhnyakon át felvezetett katéter segítségével is. E vizsgálat során is természetesen ügyelnek a lehető legbiztonságosabb megoldásra, ebből következően az ultrahangos követés itt is rutinszerű. Mivel a méhlepényben lévő sejtek is megmutatják az esetleges genetikai eltéréseket, ezért a rendellenességek megerősítésére vagy kizárására ez a beavatkozás is alkalmas.

A chorionboholy-mintát leggyakrabban a terhesség 10-12. hete körül szokták levenni, de indokolt esetben később is megoldható a dolog. A sejtek közvetlen vizsgálata során megtudható eredmények már 2 nap alatt megvannak, de ha sejttenyésztésre van szükség, akkor akár 2-3 hetet is várnunk kell.

Fontos tudni, hogy a fenti beavatkozások egyike sem ad 100 %-ig biztos eredményt. Bármelyiket végzik el, csak hozzávetőleges biztonsággal, nagy valószínűséggel tudnak megállapítani vagy kizárni egy genetikai betegséget. Ezért a vizsgálatokra való jelentkezés előtt feltétlen érdemes átgondolni és eldönteni, hogy mit tennénk, ha kiderülne, hogy sérült lesz a gyermekünk.

[1] A vetélések aránya az emniocentézisnél kb. 0,5 %, a CVS-nél kb. 1-2 %, a kordocentézisnél mintegy 3-5 %.